Doença de Huntington

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«Sabemos muito pouco acerca do papel do gene de Huntington, mas sabemos com doloroso pormenor como, porquê e onde pode errar e quais são as consequências para o corpo. O gene contém uma única «palavra» repetida várias vezes: CAG, CAG, CAG, CAG... A quantidade de vezes que a «palavra» está repetida varia de pessoa para pessoa. Se a «palavra» está repetida trinta e cinco vezes ou menos, o leitor não terá problemas. Se a «palavra» se repete trinta e nove vezes ou mais, na meia-idade o leitor começará a perder o equilíbrio lentamente, ficará cada vez mais incapaz de cuidar de si próprio e morrerá prematuramente.» [Genoma, Matt Ridley]

A doença ou coreia de Huntington é uma patologia neurológica determinada geneticamente e ainda sem cura que, em Portugal, tem uma prevalência de 3 a 7 doentes por cada 100.000 indivíduos. Ao contrário do que sucede noutros países, não temos grande tradição na criação de grupos de apoio a familiares ou associações de doentes para melhor lidar com os problemas que quotidianamente se interpõe nas suas vidas.

O blogue Doença de Huntington em Portugal procura criar uma plataforma de troca de ideias, comentários e desabafos, mas também um ponto de informações em língua portuguesa para familiares de doentes. Apela-se portanto ao contributo de todos. O autor do blogue poderá ser contactado através do e-mail pt.huntington@gmail.com.

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